Wszystkie informacje w tym wpisie te oparte są na bazie mukowiscydozy z genotypami Zuzi. Nie oznacza to, że wybrane objawy mogą pojawić się u kogoś innego, lub są to wszystkie objawy, jakie występują w przypadku tej choroby.

Mukowiscydoza – co to za choroba?

W wielkim skrócie, jest to najczęstsza z chorób genetycznych, na które cierpi obecnie ludzkość. W mniejszym skrócie wrzucam poniżej bardziej profesjonalny opis ze strony Fundacji MATIO (tutaj), do której należy Zuzia:

Diagnoza mukowiscydozy

Od 2009 roku, w całej Polsce, wśród przesiewowych badań noworodków (badanie krwi pobranej z pięty dziecka) weryfikuje się możliwość chorowania m.in. na mukowiscydozę. W ciągu kilkunastu dni od pobrania krwi, jeśli pojawi się coś niepokojącego, otrzymuje się wezwanie do poradni specjalistycznej, w której poza otrzymaniem wyników badań genetycznych dotyczących mutacji genu CTFR, wykonywane są dodatkowe badania – pediatryczne oraz test chlorkowy (potowy).

Gdy choroba jest potwierdzona otrzymuje się kontakt do lekarza specjalisty w jednym z polskich ośrodków, które zajmują się mukowiscydozą. Tam otrzymuje się wszystkie informacje na temat choroby, w tym szczegóły dotyczące objawów, które mogą występować w przypadku danych mutacji, a także zalecenia dalszego postępowania i, jeśli jest to konieczne (a może tak być), pomoc psychologa, by przetrawić tę trudną dla rodzica informację.

Leczenie mukowiscydozy

Obecnie mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Trwają badania nad terapią genową, jednak jest to na razie pieśń przyszłości. W naszym przypadku (teraz, gdy Zuzia ma 2 lata) jedynym objawem tego, że mukowiscydoza towarzyszyć nam będzie w codziennym życiu jest konieczność podawania jej do każdego posiłku zawierającego tłuszcze oraz białka leku (o nazwie Kreon Travix), który funkcjonuje niczym trawienne enzymy trzustkowe i pozwala strawić właśnie te składniki odżywcze.

W przypadku starszych dzieci i osób dorosłych z odpowiednimi mutacjami są już dostępne leki przyczynowe (nie leczące choroby, lecz „wyciszające” jej objawy), które niestety kosztują ogromne pieniądze – na poziomie 1 mln zł / rok. Od ubiegłego roku leki te są w Polsce refundowane dla osób od 12 roku życia i obecnie trwają przymiarki do refundacji leków dla młodszych osób, jednak to także na razie jest pieśń przyszłości. Większą nadzieję osobiście pokładam w tym, że leczenie genetyczne dzięki rozwojowi technologii zdąży pojawić się na rynku zanim choroba zmusi nas do większej ilości działań oraz stosowania większej liczby leków.

Życie z mukowiscydozą

Poza wszystkimi kwestiami związanymi z chorobą nasze życie i funkcjonowanie obecnie wygląda dość normalnie (także w kwestii infekcji wieku dziecięcego, które niestety się pojawiają). Musimy zawsze pamiętać, żeby zabierać ze sobą Kreon, gdyż jest on niezbędny do dużej części posiłków. Ponadto uczymy Zuzię (oraz sami nabieramy nawyku, by to robić) takich czynności jak inhalowanie się oraz bycie oklepywaną, co w przyszłości ma pomagać z walką z nadmierną ilością śluzu, który może gromadzić się w płucach.

Do tego od narodzin Zuzi średnio co 3 miesiące jeździmy do Centrum Medycznego Karpacz, gdzie znajduje się wiodący na Dolnym Śląsku oddział pulmonologii. Podczas każdej wizyty lekarz zbiera ogólny wywiad na temat rozwoju Zuzi, przeprowadza badania fizykalne, czasem dodatkowo USG płuc i jamy brzusznej oraz wykonywany jest wymaz z noso-gardzieli, a także badania krwi (w zależności od potrzeb). Do tego co roku zbieramy 1.5% darowizny podatkowej na Zuzię, gdyż obecnie stosowane suplementy same w sobie do najtańszych niestety nie należą. I obecnie, w naszym przypadku, więcej zmian w codziennym funkcjonowaniu nie ma.

Więcej informacji o mukowiscydozie

Jeśli okaże się, że właśnie Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane, to nie szukaj informacji na temat choroby byle gdzie. Niestety informacje w sieci są mocno nieaktualne – przez wprowadzenie badań przesiewowych oraz pojawienie się leczenia przyczynowego dużo się zmieniło – więc nie warto się stresować informacjami tam zawartymi. Jeśli chcecie wiedzieć więcej o samej mukowiscydozie, to śledźcie naszego bloga oraz zapoznajcie się z materiałami dostępnymi na tych stronach:

• Oddech Życia,
• Fundacja MATIO,
• Fundacja Mukobohaterowie,
• Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą,
• grupy chorych / rodziców chorych dzieci na Facebooku.

Pierwsze tygodnie po diagnozie

Początki nie były proste. Zuzia nie chciała przybierać na wadze za żadne skarby. Nie pomagało karmienie mlekiem modyfikowanym, wizyty u neurologopedy oraz specjalistów od laktacji. Coś po prostu nie działało tak jak powinno, aż dostaliśmy wezwanie na badania Zuzi (w tym przypadku test potowy), gdyż testy przesiewowe wykonywane po narodzinach wyszły niejednoznacznie.

Przyznam szczerze, że zaraz po tym, jak okazało się, że Zuzia jest chora na mukowiscydozę, to czułem się tak, jakby mnie ktoś mocno zdzielił. Zawsze wiedziałem, że decydując się na dziecko, trzeba mieć gdzieś z tyłu głowy, że może być różnie. Biorąc jednak pod uwagę fakt, że ani u mnie, ani u Martyny nie było zbytnio żadnych chorób przewlekłych, wizja ta była naprawdę odległa. A tutaj takie zaskoczenie…

Nie pomagał też fakt, że wszystkie informacje w sieci są dość nieaktualne, gdyż dopiero od 2001 roku rozpoczęły się badania przesiewowe u noworodków. Wcześniej fakt chorowania na mukowiscydozę wychodził zwykle po kilku latach, gdy organizm mógł być już dość mocno osłabiony. Z tego też powodu wszędzie można znaleźć informacje o przeżywalności na poziomie 25-30 lat, a jak wiecie – dowiedzieć się zaraz po narodzinach dziecka, że jest spora szansa na to, że się je przeżyje, nie jest zbyt optymistyczne.

Na szczęście po zagłębieniu się w temat na grupach osób chorych na mukowiscydozę oraz po rozmowach z lekarzami okazało się, że lekko nie jest, ale jest zdecydowanie lepiej, niż wszędzie opisują…

Karpacz, Karpacz, Karpacz…

Po diagnozie dowiedzieliśmy się, że w Karpaczu (120 km od Wrocławia) jest centrum medyczne, które specjalizuje się w chorobach płuc i alergiach. Właśnie tam jeździmy regularnie na kontrolę stanu zdrowia Zuzi, a mając dwójkę dzieci jest to nie lada wyprawa – zarówno jeśli chodzi o aspekty organizacyjne, tak i kosztowe (jedzenie, paliwo, atrakcje).

Obecnie odwiedzamy góry co 3 miesiące, pierwszy kwartał po stwierdzeniu choroby bywaliśmy tam co miesiąc. O ile jeszcze gdy Marcel może zostać u babci to cała wycieczka jest (jeszcze) dość prosta, o tyle gdy jedziemy w czwórkę już robi się z tego ładny wyjazd, gdyż trzeba przygotować atrakcje dla Marcela na czas, gdy Zuzia i Martyna są u lekarza (co trwa od 1 do 2 godzin, w zależności od obłożenia oraz koniecznych do wykonania badań).

Jedzenie z dodatkami

Mukowiscydoza to taka dziadowska choroba, która wpływa na rozmaite gruczoły, produkujące enzymy i wydzieliny. W przypadku jedzenia mutacje sprawiają, że enzymy produkowane przez trzustkę, które odpowiadają za trawienie tłuszczy i białek, nie są wydzielane, gdyż organ ten się zatyka. Z tego też powodu w pierwszych dniach/tygodniach życia dziecka, kiedy jeszcze nie zna się finalnej diagnozy, często nie przybiera ono, a jego kupki są mocno tłuszczowe – jedzenie po prostu przez niego przelatuje.

Aby rozwiązać ten problem, Zuzia musi przed każdym posiłkiem dostawać enzymy trzustkowe (ilość dobrana do zawartości tłuszczu w jedzeniu), które pomogą jelitom wchłonąć to, co przeszło przez żołądek – czyli tłuszcze oraz białka. Jest to dość uciążliwe, szczególnie na początku, kiedy wylicza się każdy posiłek i dzieli zawartość tabletek pod to, co aktualnie dziecko będzie jadło. No i dodatkowo przy każdym wyjściu trzeba pamiętać, żeby mieć enzymy przy sobie, gdyż w innym wypadku posiłek na mieście może się nie udać (nawet przysłowiowy „cycek na spokój” nie wypali).

Inhalacje, infekcje i inne nieprzyjemności

Choć na wczesnym etapie choroby w mutacjach, które ma Zuzia, nie ma jeszcze mocnego wpływu na płuca, to od małego zaleca się wykonywanie inhalacji. Przede wszystkim po to, by wejść w rytm oraz przyzwyczaić do tego dziecko. Obecnie staramy się inhalować Tech Córkę przynajmniej raz dziennie, wieczorem, co łączymy dodatkowo z oklepywaniem i całym rytuałem przygotowania do snu, ale różnie wychodzi. Z każdym dniem jednak Zuzia coraz bardziej przyzwyczaja się do konieczności wysiedzenia tej dłuższej chwili z maseczką przyłożoną do twarzy.

Do tego takie drobne infekcje jak zwykły katar (nawet przy zębach), u Zuzi trwają znacznie dłużej niż u Marcela. Wszystko przez to, że wydzielina spływająca do płuc Zuzi jest gęstsza i wykrztuszenie jej jest trudniejsze, niż w przypadku tej samej infekcji u brata. Niestety w przyszłości może być trochę gorzej, z tego co mówią rodzice innych dzieci, ale na ten moment wierzę w to, że będzie dobrze. W końcu medycyna postępuje…

Dodatkowo Zuzia ma orzeczoną niepełnosprawność, jednak przez to, że jest taka mała i Martyna korzystała z dobrodziejstw urlopu macierzyńskiego, a teraz urlopu wychowawczego, komisja uznała, że świadczenie pielęgnacyjne i żadne dodatki nie są nam niezbędne – w końcu matka i tak jest z małą w domu. Niestety tutaj wielki minus dla naszego Państwa za wsparcie rodziców…

Oddaj 1.5% swojego podatku dla Zuzi

I na koniec przypominam, jeśli nie masz pomysłu na 1.5% swojego podatku dochodowego lub chcesz przekazać darowiznę na leczenie Zuzi, to będzie mi bardzo miło i będę naprawdę bardzo wdzięczny za przekazanie go mojej córce. Poniżej znajdziesz niezbędne dane:

• KRS: 0000097900 z dopiskiem na cel szczegółowy: Zuzanna Tymków

Jeśli natomiast chcecie wiedzieć więcej o samej mukowiscydozie, to śledźcie naszego bloga, a także możecie zapoznać się z materiałami z tych stron:

• Oddech Życia,
• Fundacja MATIO,
• Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą,
• grupy chorych / rodziców chorych dzieci na Facebooku.

Jedna diagnoza – mukowiscydoza

Okazało się, że wyniki badania robione Zuzi, które wykonywane jest także u każdego noworodka, wyszły niejednoznacznie. Z tego powodu należało zrobić dodatkowe testy, które wyjaśnią, co może być problemem. U Zuzi problemem okazała się mutacja genu CTFR, co oznaczało jedno – najczęstszą z rzadkich chorób genetycznych, czyli mukowiscydozę (ang. cystic fibrosis). Nie skłamię jeśli powiem, że taka diagnoza była dla mnie, dla nas, jak mocny strzał w twarz (i to niekoniecznie z liścia). Jednocześnie wyjaśniła ona pewne kwestie związane z problemami z przybieraniem na wagę przez dzidzię w pierwszych miesiącach życia (o tym później).

Szok był tym większy, że ani ja, ani Martyna nigdy nie spotkaliśmy nikogo chorego na tę chorobę, ani także nie mieliśmy przypadków w rodzinie. A w przypadku tej choroby genetycznej ja i Martyna musimy być nosicielami problematycznego genu (których jest zaledwie 5% wśród osób o białej karnacji skóry – według aktualnej wiedzy medycznej). Dodatkowo statystyka nam nie sprzyjała – Marcela choroba ominęła (na to jest 75% szans), ale trafiło na Zuzię (25% szans).

Zuzia i muko

Szczęście w nieszczęściu jest takie, że Zuzia trafiła na dość „popularną” mutację genów powodujących tę chorobę, choć dwóch różnych, na którą pojawiły się już pierwsze leki przyczynowe. Jednak na tym etapie jej życia (okres niemowlęcy) żadne leki jeszcze nie są zalecane, a jedyną zmianą względem zdrowego dziecka jest nieprawidłowa praca trzustki, co powoduje problemy z trawieniem tłuszczy i białek. Z tego też powodu przed każdym trawieniem Zuzia dostaje enzymy trawienne (Kreon), które sprawiają, że posiłek jest dla niej pełnowartościowy i może sobie spokojnie rosnąć i rozwijać się.

Ponadto niezbędne są regularne wizyty w centrum leczenia pulmonologicznego (w naszym przypadku jest to szpital w Karpaczu), a także masaże, oklepywanie płuc oraz codzienne inhalacje. Większe komplikacje mogą pojawić się natomiast w przyszłości, bo choroba potrafi być nieprzyjemnym dziadem i zaczyna mocno wpływać także na funkcjonowanie układu oddechowego. Z tego też powodu już od wczesnego etapu choroby, by wyrobić nawyk sobie i dziecku, zaczyna się inhalacje i rehabilitacje (a przynajmniej tak powiedzieli lekarze).

Leczenie

Innymi pozytywami jest to, że choć sama choroba jest dość „nowa” (rozpoznawana od lat 90, a noworodki bada się dopiero od 2009 roku), to już dostępne są na rynku leki przyczynowe, które pozwalają funkcjonować „normalnie” – jednak do najtańszych nie należą (terapia kosztuje około 1 mln zł rocznie), a ich refundacja w Polsce rozpoczęła się dopiero od marca tego roku (2022). Dodatkowo trwają badania nad terapią genetyczną, która będzie w stanie naprawić nieprawidłowo działający gen, więc za jakiś czas możliwe będzie całkowite wyleczenie.

W chwili obecnej jednak leczenie polega na podawaniu enzymów, suplementacji witamin i minerałów (osoby z mukowiscydozą, w tym Zuzia wydają z organizmu bardzo dużo soli) oraz regularne wizyty u lekarzy, a także rehabilitacje i inhalacje. Ponadto diagnoza ta oznacza niepełnosprawność (jesteśmy na etapie ustalania jej stopnia). Co potem? Zobaczymy…

Wsparcie

Jednak dmuchając na zimne po zapoznaniu się z innymi przypadkami choroby (grupa FB), zapisaliśmy Zuzię do fundacji Matio, która wspiera osoby chore na mukowiscydozę, a także utworzyliśmy dla niej subkonto dla darowizn oraz przekazywania 1% podatku dochodowego, by każdy zainteresowany mógł wspomóc nas w tej dość trudnej sytuacji, w jakiej się znaleźliśmy.

Dlatego jeśli chcecie przekazać darowiznę na pomoc Zuzi lub też przekazać 1% podatku dochodowego przy rozliczeniu PIT, to skorzystajcie z poniższych danych:

• KRS: 0000097900 z dopiskiem na cel szczegółowy: Zuzanna Tymków

Jeśli natomiast chcecie wiedzieć więcej o samej mukowiscydozie, to śledźcie naszego bloga, a także możecie zapoznać się z materiałami z tych stron:

• Oddech Życia,
• Fundacja MATIO,
• Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą,
• grupy chorych / rodziców chorych dzieci na Facebooku.

Samo Google niestety nie wyrzuci sensownych ani „optymistycznych” wyników – będą one dość nieaktualne i niezbyt związane z tematem – więc nie polecam tam szukać informacji na temat tej choroby (nie warto się demotywować i dołować).