Każdy rodzic przez cały okres ciąży ma nadzieję, że z jego dzieckiem będzie wszystko ok. Potem, po porodzie każdy liczy na to, że uda się jak najlepiej przejść okres niemowlęcy i dziecięcy, bez zbytniego chorowania. U nas miało być podobnie, aż do telefonu, który dostaliśmy pod koniec lutego…
Jedna diagnoza – mukowiscydoza
Okazało się, że wyniki badania robione Zuzi, które wykonywane jest także u każdego noworodka, wyszły niejednoznacznie. Z tego powodu należało zrobić dodatkowe testy, które wyjaśnią, co może być problemem. U Zuzi problemem okazała się mutacja genu CTFR, co oznaczało jedno – najczęstszą z rzadkich chorób genetycznych, czyli mukowiscydozę (ang. cystic fibrosis). Nie skłamię jeśli powiem, że taka diagnoza była dla mnie, dla nas, jak mocny strzał w twarz (i to niekoniecznie z liścia). Jednocześnie wyjaśniła ona pewne kwestie związane z problemami z przybieraniem na wagę przez dzidzię w pierwszych miesiącach życia (o tym później).
Szok był tym większy, że ani ja, ani Martyna nigdy nie spotkaliśmy nikogo chorego na tę chorobę, ani także nie mieliśmy przypadków w rodzinie. A w przypadku tej choroby genetycznej ja i Martyna musimy być nosicielami problematycznego genu (których jest zaledwie 5% wśród osób o białej karnacji skóry – według aktualnej wiedzy medycznej). Dodatkowo statystyka nam nie sprzyjała – Marcela choroba ominęła (na to jest 75% szans), ale trafiło na Zuzię (25% szans).
Zuzia i muko
Szczęście w nieszczęściu jest takie, że Zuzia trafiła na dość „popularną” mutację genów powodujących tę chorobę, choć dwóch różnych, na którą pojawiły się już pierwsze leki przyczynowe. Jednak na tym etapie jej życia (okres niemowlęcy) żadne leki jeszcze nie są zalecane, a jedyną zmianą względem zdrowego dziecka jest nieprawidłowa praca trzustki, co powoduje problemy z trawieniem tłuszczy i białek. Z tego też powodu przed każdym trawieniem Zuzia dostaje enzymy trawienne (Kreon), które sprawiają, że posiłek jest dla niej pełnowartościowy i może sobie spokojnie rosnąć i rozwijać się.
Ponadto niezbędne są regularne wizyty w centrum leczenia pulmonologicznego (w naszym przypadku jest to szpital w Karpaczu), a także masaże, oklepywanie płuc oraz codzienne inhalacje. Większe komplikacje mogą pojawić się natomiast w przyszłości, bo choroba potrafi być nieprzyjemnym dziadem i zaczyna mocno wpływać także na funkcjonowanie układu oddechowego. Z tego też powodu już od wczesnego etapu choroby, by wyrobić nawyk sobie i dziecku, zaczyna się inhalacje i rehabilitacje (a przynajmniej tak powiedzieli lekarze).
Leczenie
Innymi pozytywami jest to, że choć sama choroba jest dość „nowa” (rozpoznawana od lat 90, a noworodki bada się dopiero od 2009 roku), to już dostępne są na rynku leki przyczynowe, które pozwalają funkcjonować „normalnie” – jednak do najtańszych nie należą (terapia kosztuje około 1 mln zł rocznie), a ich refundacja w Polsce rozpoczęła się dopiero od marca tego roku (2022). Dodatkowo trwają badania nad terapią genetyczną, która będzie w stanie naprawić nieprawidłowo działający gen, więc za jakiś czas możliwe będzie całkowite wyleczenie.
W chwili obecnej jednak leczenie polega na podawaniu enzymów, suplementacji witamin i minerałów (osoby z mukowiscydozą, w tym Zuzia wydają z organizmu bardzo dużo soli) oraz regularne wizyty u lekarzy, a także rehabilitacje i inhalacje. Ponadto diagnoza ta oznacza niepełnosprawność (jesteśmy na etapie ustalania jej stopnia). Co potem? Zobaczymy…
Wsparcie
Jednak dmuchając na zimne po zapoznaniu się z innymi przypadkami choroby (grupa FB), zapisaliśmy Zuzię do fundacji Matio, która wspiera osoby chore na mukowiscydozę, a także utworzyliśmy dla niej subkonto dla darowizn oraz przekazywania 1% podatku dochodowego, by każdy zainteresowany mógł wspomóc nas w tej dość trudnej sytuacji, w jakiej się znaleźliśmy.
Dlatego jeśli chcecie przekazać darowiznę na pomoc Zuzi lub też przekazać 1% podatku dochodowego przy rozliczeniu PIT, to skorzystajcie z poniższych danych:
- KRS: 0000097900 z dopiskiem na cel szczegółowy: Zuzanna Tymków
Jeśli natomiast chcecie wiedzieć więcej o samej mukowiscydozie, to śledźcie naszego bloga, a także możecie zapoznać się z materiałami z tych stron:
- Oddech Życia,
- Fundacja MATIO,
- Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą,
- grupy chorych / rodziców chorych dzieci na Facebooku.
Samo Google niestety nie wyrzuci sensownych ani „optymistycznych” wyników – będą one dość nieaktualne i niezbyt związane z tematem – więc nie polecam tam szukać informacji na temat tej choroby (nie warto się demotywować i dołować).
