Mukowiscydoza to najczęściej występująca z najrzadszych chorób przewlekłych na świecie. Tak się trafiło, że zdiagnozowano ją u naszej córki, co było jak zderzenie ze ścianą. W tym wpisie więc znajdziecie informacje na temat tej choroby (od rodziców dla rodziców / chorych) na bazie naszych doświadczeń oraz wiedzy, zdobywanej z każdym rokiem funkcjonowania z nią w domu.
Wszystkie informacje w tym wpisie te oparte są na bazie mukowiscydozy z genotypami Zuzi. Nie oznacza to, że wybrane objawy mogą pojawić się u kogoś innego, lub są to wszystkie objawy, jakie występują w przypadku tej choroby.
Mukowiscydoza – co to za choroba?
W wielkim skrócie, jest to najczęstsza z chorób genetycznych, na które cierpi obecnie ludzkość. W mniejszym skrócie wrzucam poniżej bardziej profesjonalny opis ze strony Fundacji MATIO (tutaj), do której należy Zuzia:
Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. “słony pot”).
Diagnoza mukowiscydozy
Od 2009 roku, w całej Polsce, wśród przesiewowych badań noworodków (badanie krwi pobranej z pięty dziecka) weryfikuje się możliwość chorowania m.in. na mukowiscydozę. W ciągu kilkunastu dni od pobrania krwi, jeśli pojawi się coś niepokojącego, otrzymuje się wezwanie do poradni specjalistycznej, w której poza otrzymaniem wyników badań genetycznych dotyczących mutacji genu CTFR, wykonywane są dodatkowe badania – pediatryczne oraz test chlorkowy (potowy).
Gdy choroba jest potwierdzona otrzymuje się kontakt do lekarza specjalisty w jednym z polskich ośrodków, które zajmują się mukowiscydozą. Tam otrzymuje się wszystkie informacje na temat choroby, w tym szczegóły dotyczące objawów, które mogą występować w przypadku danych mutacji, a także zalecenia dalszego postępowania i, jeśli jest to konieczne (a może tak być), pomoc psychologa, by przetrawić tę trudną dla rodzica informację.
Leczenie mukowiscydozy
Obecnie mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Trwają badania nad terapią genową, jednak jest to na razie pieśń przyszłości. W naszym przypadku (teraz, gdy Zuzia ma 2 lata) jedynym objawem tego, że mukowiscydoza towarzyszyć nam będzie w codziennym życiu jest konieczność podawania jej do każdego posiłku zawierającego tłuszcze oraz białka leku (o nazwie Kreon Travix), który funkcjonuje niczym trawienne enzymy trzustkowe i pozwala strawić właśnie te składniki odżywcze.
W przypadku starszych dzieci i osób dorosłych z odpowiednimi mutacjami są już dostępne leki przyczynowe (nie leczące choroby, lecz “wyciszające” jej objawy), które niestety kosztują ogromne pieniądze – na poziomie 1 mln zł / rok. Od ubiegłego roku leki te są w Polsce refundowane dla osób od 12 roku życia i obecnie trwają przymiarki do refundacji leków dla młodszych osób, jednak to także na razie jest pieśń przyszłości. Większą nadzieję osobiście pokładam w tym, że leczenie genetyczne dzięki rozwojowi technologii zdąży pojawić się na rynku zanim choroba zmusi nas do większej ilości działań oraz stosowania większej liczby leków.
Życie z mukowiscydozą
Poza wszystkimi kwestiami związanymi z chorobą nasze życie i funkcjonowanie obecnie wygląda dość normalnie (także w kwestii infekcji wieku dziecięcego, które niestety się pojawiają). Musimy zawsze pamiętać, żeby zabierać ze sobą Kreon, gdyż jest on niezbędny do dużej części posiłków. Ponadto uczymy Zuzię (oraz sami nabieramy nawyku, by to robić) takich czynności jak inhalowanie się oraz bycie oklepywaną, co w przyszłości ma pomagać z walką z nadmierną ilością śluzu, który może gromadzić się w płucach.
Do tego od narodzin Zuzi średnio co 3 miesiące jeździmy do Centrum Medycznego Karpacz, gdzie znajduje się wiodący na Dolnym Śląsku oddział pulmonologii. Podczas każdej wizyty lekarz zbiera ogólny wywiad na temat rozwoju Zuzi, przeprowadza badania fizykalne, czasem dodatkowo USG płuc i jamy brzusznej oraz wykonywany jest wymaz z noso-gardzieli, a także badania krwi (w zależności od potrzeb). Do tego co roku zbieramy 1.5% darowizny podatkowej na Zuzię, gdyż obecnie stosowane suplementy same w sobie do najtańszych niestety nie należą. I obecnie, w naszym przypadku, więcej zmian w codziennym funkcjonowaniu nie ma.
Więcej informacji o mukowiscydozie
Jeśli okaże się, że właśnie Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane, to nie szukaj informacji na temat choroby byle gdzie. Niestety informacje w sieci są mocno nieaktualne – przez wprowadzenie badań przesiewowych oraz pojawienie się leczenia przyczynowego dużo się zmieniło – więc nie warto się stresować informacjami tam zawartymi. Jeśli chcecie wiedzieć więcej o samej mukowiscydozie, to śledźcie naszego bloga oraz zapoznajcie się z materiałami dostępnymi na tych stronach:
- Oddech Życia,
- Fundacja MATIO,
- Fundacja Mukobohaterowie,
- Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą,
- grupy chorych / rodziców chorych dzieci na Facebooku.
